Wat is de ziekte van Fabry?

De Ziekte van Fabry, ook wel bekend als Alfa-galactosidase A deficiëntie, is een zeldzame en erfelijke stofwisselingsziekte. Deze complexe genetische aandoening valt onder de lysosomale stapelingsziekten.

Hoe ontstaat de Ziekte van Fabry?

Deze ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in het GLA-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van het enzym alfa-galactosidase A, dat nodig is om bepaalde vetten (lysosomen) in het lichaam af te breken. Bij de Ziekte van Fabry stapelen stoffen zich op in de cel, wat zorgt voor schade aan met name cellen in de huid, het hart, de nieren en het zenuwstelsel. De ziekte is erfelijk op een X-gebonden manier, wat betekent dat (bijna) alleen mannen de ziekte krijgen. Vrouwen kunnen drager zijn, maar hebben zelf meestal geen klachten.

Wat zijn de Symptomen?

De symptomen kunnen per persoon verschillen, veelvoorkomend zijn:

• Pijn in handen en voeten – in aanvallen of chronisch, vaak met een brandend of tintelend gevoel
• Huidafwijkingen – kleine, donkerrode vlekken op de huid
• Oogafwijkingen – wazig zicht door hoornvliesafzettingen of hoornvliesvertroebeling
• Transpiratieproblemen – verminderde of afwezige transpiratie
• Maag-darmklachten – diarree, constipatie of andere maag-darmklachten
• Hart- en nierproblemen – deze symptomen kunnen op latere leeftijd leiden tot hartfalen, verminderde nierfunctie en chronisch nierfalen