Wat is Cystinose

Cystinose is een zeldzame en erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze aandoening is het lichaam niet in staat om cystine, een bouwsteen van eiwit, goed te verwerken. Het gevolg is dat cystine zich ophoopt in de cellen, waardoor na verloop van tijd schade ontstaat aan organen en weefsels – denk bijvoorbeeld aan nieren, ogen en spieren.

De ziekte kan op jonge leeftijd worden ontdekt, maar er zijn ook vormen die pas later zichtbaar worden.

De behandeling van Cystinose bestaat meestal uit medicatie om de opbouw van cystine te verminderen.

Daarnaast worden de organen ondersteund die door de ziekte kunnen worden aangetast.